近期，一位27岁女子和她25岁的妹妹因反复便血三个月同时做了肠镜检查，均发现全结直肠弥漫着数百枚息肉。为明确病因来到广州求医，结果双双确诊肠癌。令人倍感沉重的是，姐妹俩的家族有一段漫长的“肠癌史”，她们的母亲和外婆都因肠癌早逝，大姐年仅30多岁就被确诊为肠癌晚期。基因检测结果证实，姐妹俩均携带APC基因突变，确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。
医生介绍，FAP是一种罕见的常染色体显性遗传病，如果父母有一方患病，遗传给子女的概率在50%左右。大多数FAP患者在青少年期开始发病，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。若不干预、及时治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌。考虑到姐妹俩年纪轻、癌变早，医生把握最佳干预时机，为她们实施了保肛根治手术。术后姐妹俩恢复顺利。
来源：广州日报
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